PGS和PGD有什么不同?

彩39彩票 www.p517.cn PGS和PGD有什么不同?

PGS和PGD都是用于筛查移植前胚胎的健康状况,但是最显著的不同是:PGS是一种遗传学筛查,PGD则是诊断。

PGS是遗传学筛查,其针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、形态结构是否正常等。PGS在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。因而PGS对于高龄、反复流产等孕妇是非常有价值的一项技术。

PGD是基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前我国植入前遗传诊断能诊断一些单基因遗传病,比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。如果父母患有这种单基因遗传病,则极其可能把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同,但实验室检查的不是染色体,而是特定的致病突变基因。通过PGD技术可以判断出哪些属于正常胚胎,这样就能避免单基因病的遗传,生出健康的宝宝。

为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS,我们不妨做个形象的比喻。人类正常细胞有46条染色体,比喻为46条珍珠项链;每条染色体上有很多个基因(总共数万个),比喻为项链上的珍珠。项链(染色体)的数目是否正常决定了个体是否能够存活,或者发生染色体遗传病;珍珠(基因)是否正常决定了是否发生单基因遗传病。PGD就像是珠宝店老板,它关注每一个珍珠是否有瑕疵;PGS就像是珠宝店保安,它的职责只是看好这46条项链,看看有没有多一条或者少一条,有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段(大片段重复或缺失),至于单个珍珠的状态,就不是它的职责范围了。

PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术,目前我国已经利用PGD/PGS技术成功移植健康胚胎,让很多有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈拥有了健康的宝宝。

那么PGD/PGS的意义以及其对胚胎移植的着床率、存活率会有很大的提高吗?

“50%以上的流产都是由于染色体异常引起的,30岁以下的女性在形态学上来说是优质胚胎,但仍然有30%左右经过活检显示染色体异常,所以在有条件有资质有指征的情况下,我们还是比较推荐做第三代试管婴儿。这部分病人如果没有像多囊肾这样明确的单基因遗传病,就做PGS,即染色体筛查。筛查后我们就选择染色体正常的胚胎来进行移植,比如我们最常见的染色体数目异常的21三体染色体,俗称唐宝宝。所以有了第三代试管婴儿,这个技术不仅对单基因遗传病植入前的诊断有帮助,对那些高龄的,反复移植失败的患者也有很大的意义。

国外这项技术开展得很早,有研究显示如果两组患者情况相似,经过PGS筛查的胚胎持续妊娠率和活产率可提高十个百分点以上。现在长征医院接受PGD技术的主要为多囊肾患者,已经入组的有十几例,正在进行中的有8例,2例已经种植成功,1例健康宝宝已经出生了。

因为试管婴儿平均成功率为20-30%,为提高一次植入成功率,一般会同次植入2-3个胚胎,因此往往会出现一些多胞胎的现象。多胞胎比单胎更具有风险性,这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。利用PGS技术选择健康胚胎,提高试管婴儿成功率,可以避免了因盲目地移植了多个胚胎以提高妊娠成功率,导致多胎妊娠而不得不在孕期实施减胎术造成的危害及伦理道德上的冲突。”

虽然PGD和PGS可以避免常规产前诊断所带来的人工流产或引产,但在实际临床应用中,该技术仍然存在许多问题值得重视。PGD和PGS是通过对胚胎进行侵入性操作获得最终诊断,对子代需要长期大样本的随访。此外,PGD过程中,胚胎的弃留也存在许多争议。比如,对于X连锁的隐性遗传病进行性别筛选时,将有一半的健康男胚被丢弃,还有一半的女性携带者胚胎被保留;而对于常染色体隐性遗传病来说,杂合子胚胎是否进行移植也一直存在争议。对于PGD的一些指征,也一直存在争议,比如一些家族性肿瘤(如家族性结肠息肉病、乳腺癌等)的易感性分析、HLA选型来救治已有的血液病患儿等等。

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